Осознанное планирование и ведение беременности определяет генетическое здоровье будущего ребенка. В случае обнаружения у будущих родителей носительство одинаковых мутаций, врач генетик и репродуктолог предлагают паре альтернативные методы беременности: ЭКО с ПГТ, донорские яйцеклетки или сперматозойды и прочие возможности вспомогательных репродуктивных технологий.

Диагностика патологий во время беременности

Если пара пренебрегла генетическими исследованиями ДО беременности, а риск рождения ребенка с патологиями существует, например беременность наступила после двух выкидышей или замершей беременности, то гинеколог рекомендует сдать генетические анализы в первом триместре еще ДО УЗИ, которые помогут выявить риск рождения ребенка с патологией:

• Анализ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) - проводится с 10 недель беременности и может определить 100 самых распространенных заболеваний, связанных с мутациями в генах у плода, а также до 12 синдромов, связанных с аномалиями в хромосомах.
• Амниоцентез или хорионбиопсия/ инвазивный метод диагностики патологий плода. Проводится с 14 недель, только в случае, если скрининг 1 триместра показал высокий риск по Дауну, Эдвардсу или Патау. Врачи считают, что каждый второй человек - носитель хромосомных или генных мутаций. Они скрытые, не проявляются, но передаются по наследству и в определенной комбинации с другим партнером могут повлиять на рождение больного ребенка.

Медицина не может исправить их, но позволяет провести репродуктивные процедуры, снизив риск появления малыша с отклонениями к минимуму.

Подготовка к неинвазивному пренатальному скринингу

Перед анализом следует:

• Перед забором крови должен быть нежирный завтрак.
• Некоторые НИПТ не проводятся, если принимаются низкомолекулярные гепарины.

Обязательно уточните это в лаборатории, где собираетесь проводить анализ НИПт. Если это именно такой тест, то препараты нужно отменить за 3-4 дня до анализа. Если сделать это невозможно, то кровь для исследования берется непосредственно перед следующим введением гепарина.

• Если проводится лечение антиретровирусными препаратами, то забор крови делается перед их следующим приемом. Выбирая генетическую лабораторию, где будет проводится сам анализ ДНК, а не забор крови.
• Убедитесь в добросовестности данной медицинской организации, не стесняйтесь задавать как можно больше вопросов по телефону горячей линии и только убедившись в компетенциях экспертов-генетиков данной лаборатории можете сдавать НИПТ и не беспокоится за достоверность полученных результатов.

Где сдать неинвазивный пренатальный тест в Перми

Генетическая лаборатория Медикал Геномикс предлагает своим клиентам два варианта взаимодействия. Вы можете получить набор для забора крови напрямую от лаборатории, оставив заявку на сайте https://perm.medicalgenomics.ru/. Второй вариант - это обращение в медицинский центр в Перми, который является партнером лаборатории. Стоимость 1 опции анализа НИПТ MGiEASY составляет 21 000 рублей.